肌萎缩侧索硬化症是一种致命的神经退行性疾病，其特征是脑干和脊髓中上下运动神经元逐渐退化，导致肌肉无力、瘫痪和呼吸衰竭。尽管已确定了许多与肌萎缩侧索硬化症风险和发病机制相关的基因，但基于家族研究的遗传力估计值 (40% 至 60%)与从遗传数据 (5% 至 10

硬化症 肌萎缩 拷贝数变异 拷贝数 cavallaro 2025-09-04 08:40  3